تمثل التباينات البنيوية في الجينوم مصدرًا مهمًا للتنوع الوراثي بين البشر، إذ تشمل حذفًا وتضاعفًا وإعادة ترتيب لقطاعات واسعة من المادة الوراثية قد ترتبط بالاستعداد لأمراض بعينها في مجموعات سكانية محددة، غير أن توصيفها على مستوى الجينوم الكامل لا يزال محدودًا في كثير من سكان العالم غير الأوروبيين، ومنهم سكان المكسيك الأصليون والمختلطون الذين يتميزون بتاريخ ديموغرافي وتركيب وراثي فريد يستحق توصيفًا دقيقًا يخدم الطب الجينومي والصحة العامة
وتستعرض هذه المقالة دراسة جينومية أجرت توصيفًا شاملًا للتباينات البنيوية استنادًا إلى انحراف اختلال الارتباط قصير المدى المتوقع بين متعددات أشكال النوكليوتيد المفردة، وهو موضوع يهم الباحثين وطلاب الدراسات العليا في علم الوراثة السكانية والطب الدقيق، إذ يقدم منهجًا حاسوبيًا منخفض الكلفة نسبيًا لمسح التباين البنيوي في عينات سكانية، ويبرز جينات ذات صلة مباشرة بصحة السكان المدروسين كالسمنة والسكري
أولًا: أهداف الدراسة ومنهجيتها
هدفت الدراسة إلى إجراء توصيف جينومي شامل للتباينات البنيوية القائمة على انحراف اختلال الارتباط المتوقع قصير المدى بين متعددات أشكال النوكليوتيد المفردة في عشر مجموعات مكسيكية أصلية ومختلطة، واستخدمت لوحة ضمت 785663 نمطًا جينيًا من متعددات الأشكال مأخوذة من 383 فردًا، منهم 71 فردًا ينتمون إلى مجموعات إثنية أصلية و312 فردًا إلى مجموعات مختلطة، ثم جمعت التباينات المكتشفة عبر المجموعات كلها لتعريف مناطق جينومية مشتركة وخاصة، وفحصت الجينات الواقعة ضمن هذه التباينات وصلتها بصحة السكان المكسيكيين
ثانيًا: أبرز النتائج
1، بلغ العدد الإجمالي للتباينات البنيوية المكتشفة عبر المجموعات كلها 4375 تباينًا، شملت في المتوسط 19438 متعدد أشكال لكل مجموعة سكانية بما يعادل 3.14 في المئة من متوسط متعددات الأشكال لكل مجموعة
2، تراوح متوسط حجم التباين البنيوي بين 2845 و8646 كيلو قاعدة عبر المجموعات، بمتوسط عام بلغ 6161 كيلو قاعدة، وضم التباين الواحد في المتوسط 50.14 متعدد أشكال
3، عرفت الدراسة بجمع التباينات عبر العينة كلها 506 مناطق جينومية، تطابقت المجموعات العشر كلها في 54 منطقة منها بما يعادل 11 في المئة، وغطت هذه التباينات ما مجموعه 8443 جينًا
4، حددت الدراسة من بين الجينات المشمولة جينات ذات صلة خاصة بصحة المكسيكيين، منها جينا إف تي أو وأيه بي سي أيه 1 المرتبطان بالسمنة ووظيفة النسيج الدهني وتوزيع الدهون في الجسم، وجين إي إل إم أو 1 المرتبط بالقابلية للإصابة باعتلال الكلى السكري ومرض السكري من النوع الثاني
ثالثًا: دلالات الدراسة وتطبيقاتها
تضيف النتائج أدلة جديدة تدعم الفرضية القائلة بأن التباينات البنيوية المستنبطة من انحراف اختلال الارتباط المتوقع قصير المدى تلتقط بنية المجموعات السكانية وتاريخها الديموغرافي، وتمثل أهدافًا محتملة لدراسات الارتباط بين التباين البنيوي والأمراض الخاصة بمجموعات سكانية بعينها، وتنبه الدراسة مصممي الدراسات الجينومية في المنطقة العربية إلى قيمة توصيف التنوع البنيوي في السكان المحليين غير الممثلين تمثيلًا كافيًا في قواعد البيانات العالمية، إذ قد تحمل هذه المجموعات تباينات ذات دلالات صحية خاصة لا تظهر في الدراسات الأوروبية المركز
وتذكر هذه الدراسة بأهمية تمثيل السكان العرب في قواعد البيانات الجينومية العالمية، إذ ما تزال مساهمة العينات العربية محدودة قياسًا بحجم سكان المنطقة وتنوعها الوراثي الغني الناجم عن موقعها الجغرافي وتاريخها الطويل من التفاعلات السكانية، ويحتاج الباحثون العرب إلى مبادرات بنوك حيوية ودراسات توصيف للتنوع البنيوي والوظيفي في مجتمعاتهم، بما يكشف تباينات ذات صلة بأمراض منتشرَة محليًا ويمهد لطب دقيق مصمم على مقاس سكان المنطقة لا مستورد بالكامل من بيانات أوروبية وتفتح هذه الخرائط البنيوية المجال أمام دراسات ارتباط مستقبلية تربط تباينات بعينها بأنماط مرضية سائدة في المكسيك مثل السمنة والسكري، بما قد يوجه برامج الوقاية والفحص المبكر نحو الفئات الأشد تأثرًا وراثيًا وسلوكيًا
وخلاصة القول إن رسم خرائط التباين البنيوي في مجموعات سكانية متنوعة خطوة لازمة نحو طب جينومي عادل لا يقتصر على أصول سكانية دون أخرى، وتقدم هذه الدراسة منهجًا وبيانات تأسيسية لتوصيف التنوع الوراثي المكسيكي، وتلهم دراسات مماثلة في سكان آخرين مهمشين جينوميًا حول العالم
