العيوب الخلقية للتمثيل الغذائي في حديثي الولادة التشخيص والعلاج

الملخص العربى

قد أدى التقدم العلمى فى تشخيص وعلاج العيوب الخلقية للتمثيل الغذائى الى تحسن ملحوظ فى ناتج هذه الاْمراض.

لذا يتعين على طبيب الاْطفال وحديثى الولاده ان يتوقع هذه الامراض اثناء تشخيص الاْمراض المشابهة لها فى الاْعراض .

ومن الاْفضل ان يتم تناول العيوب الخلقية للتمثيل الغذائى بتصنيفها كمجموعات لها نفس الاْعراض المتشابهة بدلا من التفكير فى كل مرض على حدة.

ولقد قدمت هذه الدراسة طريقة عملية للوصول للتشخيص الاكلينيكى.

كما قدمت أيضا تفصيل للفحوصات المعملية اللازمة لتشخيص هذه الاْمراض مع ايضاح بأن يبدأ هذا التشخيص باجراء فحوصات متخصصه على ضوء الفحوصات الآوليه للوصول للتشخيص النهائى.

ولقد تطور المسح الشامل لحديثى الولادة تقدما هائلا ليشمل مجموعات متزايدة من الآمراض التى الاشارة اليها فى هذه الدراسة .

و يعد تشخيص ما قبل الولادة و تقديم المشورة الوراثية للعائلات المعرضة للاصابة بهذه الامراض من اهم الطرق فى تقليل حدوث هذه المجموعه من الآمراض.

ولقد تناولت هذه الد راسة بطريقة مختصرة الطرق و التقنيات المختلفة فى التشخيص ما قبل الولادة.

و عرضت أيضا معدل و فرص الاصابة بهذه الامراض با ستخدام التاريخ المرضى للعائلة و الفحص الوراثى المتقدم .

ومن حسن الحظ أن علاج العيوب الخلقية للتمثيل الغذائى أصبح ممكنا فى كثير من الاحيان وينقسم العلاج الى علاج مبدئى عاجل و علاج متخصص بعد التشخيص النهائى للمرض .

و تعرض هذه الدراسة طرق العلاج المختلفة مع التركيز على العلاج الآولى العاجل مع ذكر بعض طرق العلاج الحديثة لهذه المجموعة من الآمراض فى حديثى الولادة .