مرض الأورام الليفية العصبية فى الأعصاب الدماغية

 " يعتبر مرض الأورام الليفيه العصبيه هو المرض الأكثر شيوعا بين الأمراض الوراثيه التي تصيب الجهاز العصبي و الجلد، و بالرغم من وجود أكثر من نوع من هذا المرض الا أنه يوجد نوعين فقط تم تعريفهم على أساس اكلينيكى ووراثى .

النوع الأول ويسمى أيضا بالنوع الطرفى لأنه يصيب أساسا الأعصاب الطرفية وهو يصيب شخص من كل  ۳٥۰۰  شخص وتعتبر هذه نسبة عالية بين الأمراض الوراثية. ويتميز هذا النوع بوجود أورام منتشرة فى كل أجزاء الجسم مع وجود بقع جلدية مميزة للمرض .

ويعتبر النوع الثانى من المرض أقل شيوعا من النوع الأول حيث أنه يصيب شخص من كل أربعين ألف شخص . ويتميز بوجود أورام عصبية تصيب العصب السمعى ، كما يوجد أورام أخرى تصيب الجهاز العصبى المركزى .

يتم تشخيص هذا المرض بشكل أساسى عن طريق الأعراض الاكلينيكية وقد تم وضع مبادىء وأسس لتشخيص هذا المرض بواسطة منظمة الصحة العالمية ,و قب تم تصنيف المرض الي نوعين عن طريق الأعراض الاكلينيكية.

و قد تم معرفة الجينات المسببه للمرض كما تم فصل البروتينات المسئوله عن تكوين الاورام, وتعتبر الطفرات الوراثية من الأسباب الهامة لحدوث المرض حيث أن نصف الحالات تقريبا تنشأ من طفرات وراثية حيث أنه لايوجد أى تاريخ مرضى فى عائلة المريض.

 اما عن كيفية تكوين الاورام فهى عملية مركبة و لم يتم الي الان معرفة جميع تفاصيلها بالكامل , و لكن قد تم تحديد الكثير من العوامل التى تشارك فى هذه العملية كما تم معرفة الخلايا التى تشارك فى تكوين الاورام .

وقد يصيب هذا المرض الأعصاب الدماغية مما يؤدى الى حدوث أورام متعددة بمنطقة الرأس والرقبة قد تؤدى الى حدوث تشوهات خصوصا اذا كان حجم الورم كبير وقد تصيب العين مما يؤدى الى مضاعفات بالبصر قد تنتهى بفقد البصر. ومن مضاعفات المرض أيضا حدوث أورام سرطانية مما قد يؤدى الى وفاة المريض.

وقد وجد أن حجم الأورام يزداد فى فترات الطفولة والبلوغ ثم يتوقف بعدها فى أغلب الحالات مما يوحى بأنه يوجد تأثير لهرمونات النمو على هذه الأورام . وقد وجد العلماء بالفعل أنه يوجد مستقبلات لهذه الهرمونات في كثير من الاورام التي تم فحصها.

والى الآن لايوجد علاج أساسى للمرض الا أنه يتم استئصال الأورام الكثيرة أو المؤلمة أو التى تؤدى الى أى أعراض أخرى . كما يتم متابعة المريض بشكل دورى و ذلك لمعرفة اى تطورات قد تحدث للمرض."