تحليل الطفرات في الجينات المسئولة عن مرض ضمور العضلات الوراثي الناتج عن خلل في الحبل الشوكي

 "تهدف هذه الدراسة إلي تعيين نسبة الغياب الأليلى المتماثل للجزئيين المترجمين السابع و الثامن من جين ال SMN1 و الجزء المترجم الخامس من جين ال NAIP  في الأطفال المصابين بالأنواع الثلاث المختلفة لمرض ضمور العضلات الوراثي الناشئ عن خلل في الحبل الشوكي. كما تهدف الدراسة إلي تحديد فاعلية استخدام تقنية "" SSCP "" في تشخيص المرض لدى الأجنة.

أجريت الدراسة على عشرين طفلا مصريا تم تقسيمهم بواسطة الكشف الإكلينيكي [عمر المريض عند بداية ظهور أعراض المرض , و مدى حدة المرض[ إلي 5 أطفال مصابين بالنوع الأول الأكثر حدة, 9 أطفال مصابين بالنوع الثاني , و 6 أطفال مصابين بأقل الأنواع حدة. كذلك اشتملت الدراسة على اثنين من الأجنة المحتمل إصابتهما بالمرض.

تبين من النتائج الغياب الأليلى المتماثل للجزئيين المترجمين السابع و الثامن من جين SMN1 أو الجزء المترجم السابع فقط لنفس الجين في 80% ( أربعة مصابون بالنوع الأول من المرض , ستة مصابون بالنوع الثاني , و ستة مصابون بالنوع الثالث) من المرضى المصريين الذين تضمنتهم الدراسة. و قد وجد أن الجزء المترجم الخامس من جين NAIP كان غائبا فى45% من المرضى (أربعة مرضى مصابون بالنوع الأول من المرض, و اثنان من المرضى المصابين بالنوع الثاني, بالإضافة إلي ثلاثة مرضى مصابين بالنوع الثالث). كذلك بينت الدراسة أن أحد الأجنة الذين تمت دراستهم كان مريضا بمرض ضمور العضلات أما الآخر فكان سليما على المستوى الجينى مقارنة بالنتائج الجينية لأخيه ذي التاريخ المرضي.

أوضحت الدراسة أيضا أن نسبة الغياب الأليلى المتماثل للجزئيين المترجمين السابع و الثامن من جين ال SMN1 بالاضافة إلي غياب الجزء المترجم الخامس من جين ال NAIP كانت مرتفعة في المرضى المصابين بالنوع الأول من المرض مقارنة بالنوعين الآخرين. كما أثبتت الدراسة فاعلية استخدام  تقنية  "" SSCP "" في التشخيص المبكر للأجنة المحتمل إصابتها بالمرض نتيجة لوجود تاريخ مرضي في عائلاتهم."