دراسة حول بعض العوامل المثبطة المؤثرة في أنيميا البحر الأبيض المتوسط

ملخص الدراسة:

الملخص العربي:

تنتج أنيميا البحر المتوسط من مجموعة من اختلالات اليحمور ""الهيموجلوبين"" الوراثية وتتميز بقلة تخليق واحد او أكثر من سلاسل البروتينات المكونة لليحمور مما يؤدى إلى عدم توازن نسبة السلاسل ""الألفية/غير الألفية"" وهو العامل الرئيسى فى تحديد شدة المرض.

تشكل أنيميا البحر المتوسط مشكلة صحية معروفة بمصر.

وتهدف هذه الدراسة إلى توضيح بعض العوامل الوراثية المحسنة للحالة الإكلينيكية لهذه الأنيميا بين المصريين.

وقد أجريت هذه الدراسة على إثنين وعشرين مريضا يعانوا من أنيميا البحر الأبيض المتوسط البائية الوسطية ""متوسطة الشدة"".

وتتمثل التحاليل الوراثية فى الآتى:-

أ - بالنسبة للمورثة البائية:- تم عمل مسح على الشائع من هذه الطفرات وهم الشفرة البينية c6-1  ، 110-1، 1-1، 754-2، II-1 وكذلك – 87 والشفرة الثلاثية 39.

ب - بالنسبة للمورثة الجيمية (ج):- تم تحديد وجود الطـفرة ( -158"" سى– تى"") من عدمه.

وقد أشارت الدراسة الى النتائج الآتية:-

نسبية وجود الطفرات الشائعة للمورثة البائية:-

- الشفرة البينية 110 -1 18.2%

- الشفرة البينية 6-1  22.7%

 - الشفرة البينية 1-1، 754-2، -87، الشفرة الثلاثية 39، 1-2 لم تجدهم.

وقد حققت طفرة الشفرة البينية 6-1 أعلى المعدلات حيث بلغت نسبتها 22.8%، وتتميز أيضا هذه الطفرة بأنها طفرة بسيطة.

 نسبة وتأثير اقتران توارث طفرة الإكس إم إن-1 فى المورثة الجيمية مع مرضى أنيميا البحر المتوسط البائية:-

وجدت هذه الطفرة فى اثنين من المرضى ما يجعلها تشكل نسبة 9%، وقد وجدت فى الحالتين رقم 10, 24 وتعد الحالة رقم 10 نموذجية لبيان الأثر المحسن الناتج عن توارث طفـرة الإكس- إم-إن فى مرضى أنيميا البحر المتوسط

SUMMARY

     Thalassemia is a group of inherited hemoglobin disorders characterized by reduced synthesis of one or more of globin chains leading to imbalanced Alpha/nonalpha globin synthesis which is major factor in determining the severity of the disease in the thalassemia syndromes.

     Thalassemia is considered the most common genetic disorder worldwide.

In Egypt it is the commonest cause of chronic hemolytic anemia and it represent a major genetic disease and a public health problem.

     The aim of this study is to clarify some of the ameliorating factors in  thalassemia intermedia among a group of Egyptian thalassemia patients.

     This study was conducted on 22 thalassemia intermedia patients.

     All patients were subjected to complete history, taking clinical examination and lab. Investigation, including hematological and genetic study.

     The genetic study included screening of the most common seven genetic mutation of  thalassemia evaluated in Egypt studies, namely IVS1-6, IVS1-110, IVS1-1, -87, IVSII-745, IVSII-I and Codon 39(C….T) using an ARMS technique and G gamma Xmn1-gene polymorphism using REFLP technique.

     This study clarified the following:-

     Incidence of common  thalassemia mutation screened:-

-    The frequency of IVS1-6 was found to be 22.7% (10 alleles of 44 total thalassemia alleles).

-    The frequency of IVS1-110 was found to be 18.2% (8 alleles of 44 total thalassemia alleles).

-    The frequency of IVS1-1, -87(C……G), IVSII-745, IVSII-I, cd 39(C……T) was not detected.

     Incidence & effect of Coinheritance of Xmn-1 C-T polymorphism on the thalasseima phenotype.

The -158 Xmn1 polymorphism was detected in 2 out of 22 patients studied (9%), (case No.4,10).

Case No.10 was the best one to clarify the ameliorating effect of Xmn-1 polymorhphism, as it is the only ameliorating genetic factor present in this case, the  mutation was IVS1-110 in homozygous state which expected to be severe and the  mutations was negative.

While in case No.4 in addition to -158 Xmn-1 polymorphism, there was  deletion and  mutation was in the form of IVS1-6/110 (Double heterozygous).