امراض التمثيل الغذائى فى الكبد عند الرضع و الاطفال الحديث فى التشخيص و العلاج

 "الملخص العربي

تعزى العديد من حالات إصابات الكبد لدى كل من الرضع والأطفال إلي أمراض التمثيل الغذائي والذي تكون فيه الكبد بمثابة العضو الأوحد الذي يصاب إكلينيكيا.

ومن ثم تهدف هذه الدراسة إلى عرض الدراسات الحديثة و المعاصرة  التي تتناول أمراض التمثيل الغذائي في الكبد من حيث طرق التشخيص و العلاج. ولكي نتمكن من تحقيق هدفنا المتمثل في فهم افضل لهذه الأمراض و كذلك المفاضلة بين طرق العلاج المختلفة فقد قمنا بعرض المعلومات المتاحة حول مدى انتشار هذه الأمراض و العوامل التي تساعد على انتشارها و فهم طبيعة حدوث تلك الأمراض فضلا عن تشخيصها و أخيرا علاجها.

و تكشف هذه الدراسة عن أن:

•  بعض هذه الأمراض واسعة الانتشار, على سبيل المثال مرض نقص ألفا-1-المضاد للتربسين و الذي يصيب حالة  من بين كل 1800 مولود.

•  تتمثل الأعراض التي يمكن تشخيصها على أنها حالات أمراض تمثيل غذائي في : (القيء المتكرر- ضعف النمو – قصر القامة – عدم التجانس بين الملامح - الإصابة بالصفراء – تضخم الكبد و الطحال – الفشل الحاد في وظائف الكبد- انخفاض نسبة السكر في الدم –الحموضة العضوية في الدم و الحموضة الناجمة عن ارتفاع نسبة حامض اللاكتيك – زيادة نسبة الامونيا في الدم – النزيف من أماكن متعددة- تأخر النمو وعدم التوافق العصبي العضلي و ارتخاء العضلات و التدهور الحاد في النمو العصبي العضلي – التشنجات -  الاختلال الوظيفي في القلب و صدور روائح كريهة - لين العظام – مياه بيضاء بالعين).

•  تتمثل بعض الطرق الحديثة في تشخيص و علاج أمراض التمثل الغذائي في الكبد عند الرضع و الأطفال في:

1.        توافر استخدام التكنولوجيا الحديثة القائمة على الهندسة الوراثية.

2.        تطوير نماذج حيوانات التجارب متعددة الجينات.

3.        الأخذ بعين الاعتبار المفاهيم المعقدة والمشتقة من بيولوجيا الخلية الأساسية و الأبحاث البيوكيميائية.

4.        وقد أسهمت كل هذه الطرق في فهم أمراض التمثيل الغذائي الناجمة عن عيوب خلقية

•  تتمثل بعض الطرق الحديثة في علاج أمراض التمثيل الغذائي في الكبد في استخدام طرق العلاج بالجينات في بعض الأمراض مثل مرض جوشر وأيضا في  وجود بارقة أمل في إمكانية استخدام هذا العلاج مستقبليا لعلاج متلازمة كرايجلر-نجار و خاصة بعد نجاح عملية استنساخ الجين المتسبب في المرض.

وعلى الرغم من ذلك لا يعرف إلا القليل سواء عن معظم أمراض التمثيل الغذائي في الكبد أو الطرق المتاحة لعلاجها لدى الأطفال المصابين."