تأثير التعدد الشكلى فى مستقبلات فيتامين ( د ) على النمو وكثافة العظام فى مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط

  يكثر حدوث أمراض العظام من قصر القامة وقلة كثافة العظام فى مرضى أنيميا البحر المتوسط بالرغم من انتظام نقل الدم والمركب الخلوى ويصاحبه العديد من العوامل منها

-      مضاعفات الغدد الصماء        

-      الأنيميا المزمنة

-      ترسب أيون الحديد

-      وتوجد الكثير من العوامل الوراثية التى تؤثر فى نمو العظام وكثافتها منها:-

-      جينات خاصة بمستقبلات فيتامين "" د ""

-      جينات خاصة بمستقبلات هرمون الإستروجين وغيرها

-      وقد وجد أن هناك علاقـة بين النمو والتعدد الشكلى لمستقبلات فيتامين "" د "" فى الأشخاص الأصحاء

الهــدف من البحث

-      بيان تأثير التعدد الشكلى لمستقبلات "" د "" على النمو وكثافة العظام فى مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط فى مصر

مادة البحث وطرقـه

ستشمل الدراسة عدداً كافياً من مرضى أنيميا البحر الأبيض المتوسط المترددين على عيادة الدم والغدد الصماء بمستشفى الأطفال – جامعة عين شمس

وسوف يتم عمل الآتى لجميع المرضى:-

أخذ التاريخ المرضى ويشمل : نسبة هيموجلوبين قبل نقل الدم والعلاج بالمركب الخلوى والمعالجة التعويضية للهرمونات. بداية سن البلوغ عند هؤلاء الأطفال

الفحص الإكلينيكى الدقيق ويشمل الوزن – الطول – الصفراء – البهتان – تضخم الكبد والطحال والتطور الجيني سواء فى الذكور والإناث.

الفحوص المعملـية وتشمل

-      أخذ عينة الدم 15 يوماً على الأقل من أخر نقل دم لعمل

1)    تكبير خاص لتفاعل البوليميريزتشين

2)    تم اختبار التعدد الشكلى لمستقبلات فيتامين"" د "" عند إكزون 8 بواسطة إنزيم فوك ""1 "" أو عند إنترون 8 بواسطة إنزيم بى إس إم "" 1 """