الطرز الجينية والمظهرية للألفا-1-أنتيتريبسن في أمراض الكبد المزمنة

"الطرز الجينية والمظهرية  للألفا -1 انتيتريبسن في امراض الكبدِ المُزمنة.

ألفا -1 المضاد للتريبسن (AAT) هو أحد مثبطات التحلل الإنزيمي البروتيني للسيرين, ينتج ويفرز بواسطه الكبد لكنة يؤثر علي الرئةِ حيث انه يَحْمي الحويصلاتَ مِنْ التحلل  بإلإنزيمات المنتجة بواسطة خلايا الدم البيضاء النيتروفيليه. نقص ألفا -1 المضاد للتريبسن هو صفة متنحية بسب التغيراتِ في جينِ ألفا -1 المضاد للتريبسن التي تُؤدّي إلى إنخفاض مستويات ألفا -1 المضاد للتريبسن في مصل الدم التي تؤدي الي الاعراض السريريةِ المبدئية في الرئتينِ والكبدِ. هناك أكثر من 90 مغايرِ تم التعرف عليه من  جينات ألفا -1 المضاد للتريبسن.

تهدف الدراسة إلى توضيح العلاقه بين الطرز الجينيه المختلفه للألفا-1- المضاد للتريبسن مع مستوى الألفا-1- المضاد للتريبسن في البلازما كما تهدف إلى تقييم نسبة البدائل للطرز الجينيه المختلفه للألفا-1- المضاد للتريبسن في الأشخاص الأصحاء والمرضى الذين يعانون من أمراض الكبد المزمنة (التهاب الكبد الفيروسي (ج) و (ب) وأيضاً سرطان الكبد) في المصريين.

شملت الدراسة جمع عينات دم مِنْ 40 مريضِ مصري يعانون من أمراضِ الكبدِ المُزمنةِ (15يعانون مِنْ إلتهابِ الكبد الفيروسي (ج وب) و25 يعانون من سرطان الكبد) بالإضافة الي 10اشخاص بالغين كمجموعة ضابطة وقدرت الاجسام المضادة للالتهاب الكبدي الفيروسي (ج)، مُسْتَضد سطحي إلتهاب الكبدي (ب) ، تركيز ألفا -1 المضاد للتريبسن في مصل الدم بالإضافة إلي اختبار التعرف علي الطرز الجينية المختلفة للألفا -1 المضاد للتريبسن.

أظهرت الدراسة زيادة معنوية ذات دلالة إحصائية لنشاط الإنزيمات الناقلة لمجموعة الأمين في كل من مرضى التهاب الكبد الفيروسي ومرضى سرطان الكبد وأيضاً وجد ارتفاع معنوي ذو دلالة إحصائية في مستوي alphafetoprotein مرضى سرطان الكبد فقط وكذلك وجد ارتفاع ذو دلالة إحصائية في مستوي الألفا-1- المضاد للتريبسن في مرضى سرطان الكبد ومرضى التهاب الكبد الفيروسي مقارنة بالمجموعة الضابطة أما بالنسبة للزلال فقد وجد انخفاض معنوي ذو دلالة إحصائية ولكنها في الحدود الطبيعية ولم يلاحظ أي تغير في نسبة الصفراء كما وجد أن تركيز الألفا-1- المضاد للتريبسن كانت أعلى في مرضى سرطان الكبد بغض النظر عن الطرز الجينيه للإنزيم.

كما أوضحت هذه الدراسة الطرز الجينيه الألفا-1- المضاد للتريبسن ونسبة الأنماط (alleles) الأساسية ووجد أنها منحصرة بين MM  وMS وMZ. وقد أظهرت النتائج أن PIMM أكثر البدائل انتشارا ووجد PIMS بمعدلات أقل من PIMM من PIMM في المجموعة الضابطه, مجموعة مرضى الالتهاب الكبد الفيروسي ومجموعة مرضى سرطان الكبد. بينما وجد PIMZ في حاله واحده فقط من مرضى سرطان الكبد.

وقد أوضحت الدراسة وجود ارتباط إيجابي بين مستوى الألفا-1- المضاد للتريبسن فى مصل الدم و alphafetoprotein (0.433r=) وارتباط سلبي بين مستوى الألفا-1- المضاد للتريبسن وalbumin (-0.649r=). ولا توجد علاقة بين مستوى الألفا-1- المضاد للتريبسن في مصل الدم وكل الدلالات الأخرى محل الدراسة في كل من مجموعة مرضى الالتهاب الكبدي الفيروسي ومجموعة مرضى سرطان الكبد منفردتان.

وبالتالي فقد ركزت النتائج على التغير في أنماط الطرز الجينية المختلفة للألفا-1- المضاد للتريبسن في المصريين. أيضاً فإن هذه الدراسه أوضحت العلاقه بين الطرز الجينيه المختلفه التي قد تؤثر على مستوى الألفا-1- المضاد للتريبسن في مصل الدم والذي يؤدى إلى نشأت مرضى تليف الكبد مما قد يؤدى لحدوث مرض السرطان ويفضل عمل مسح شامل لهذه الطرز وطفراتها عند المصريين وأن يدرج تقدير الألفا-1- المضاد للتريبسن ضمن التشخيص لمرضي أمراض الكبد المزمنة بكل أنواعها.

الكلمات الدليلية: نقص الألفا-1- المضاد للتريبسن، أمراض كبدِ."