تثير المضاعفات والآثار المتبقية لمرض كوفيد 19 اهتمامًا بحثيًا واسعًا في الأوساط الطبية العالمية، إذ دفعت الأزمة الصحية التي أحدثها المرض الباحثين إلى تكثيف التحقيقات في الآلية التي يسبب بها فيروس كورونا المستجد المرض، وترتبط غالبية الأعراض المصاحبة لهذا المرض المعدي باختلال وظائف الميتوكوندريا وهي العضيات المسؤولة عن إنتاج الطاقة داخل الخلايا، وتشير دراسات حديثة إلى أن الفيروس قادر على إضعاف وظيفة الميتوكوندريا لدى المضيف، ومن هنا تنبع أهمية فهم الأسس الجينية التي قد تفسر تفاوت شدة الإصابة ومخرجاتها بين الأفراد، وهو ما يفيد الباحثين العرب وطلاب الدراسات العليا في العلوم الطبية الأساسية وعلم الوراثة الجزيئي الباحثين عن نماذج رصينة لدراسات الحالات والشواهد
وتكتسب دراسة جينات الميتوكوندريا أهمية متزايدة في الطب الجينومي إذ تؤثر هذه الجينات في إنتاج الطاقة الخلوية والاستجابة المناعية، ويساعد ربط تبايناتها بالأمراض المعدية في تفسير الفروق الفردية في مسار العدوى وشدتها، ويمنح الباحثين مدخلًا لفهم التفاعل بين العوامل الوراثية للمضيف والعوامل المرضية للفيروس في تشكيل الصورة السريرية النهائية للإصابة
أولًا: أهداف الدراسة ومنهجيتها
هدفت الدراسة إلى فحص الطفرات في جينين من جينات الحمض النووي للميتوكوندريا هما جين إم تي سي واي بي وجين إم تي إيه تي بي 6 لدى مرضى كوفيد 19 وبحث ارتباطها بمخرجات المرض، واعتمدت الدراسة تصميم الحالات والشواهد إذ ضمت عينة الدراسة 110 أفراد كان 30 منهم مشخصين بالإصابة بالمرض بينما كان الثمانون الباقون أصحاء يمثلون مجموعة الشواهد، وبعد عزل الحمض النووي من عينات الدم جرى تضخيم الجينين المستهدفين بتفاعل البوليميراز المتسلسل ثم تنقيتهما وتحديد تسلسلهما بطريقة سانغر، وأعقبت ذلك تحليلات حاسوبية تنبؤية لتقدير أثر الطفرات المكتشفة في استقرار البروتينين المشفرين ووظيفتهما بما يتيح الحكم على الاحتمال المرضي لكل طفرة
ثانيًا: أبرز النتائج
1. رصد الباحثون تسع طفرات متميزة في جين إم تي سي واي بي لدى أفراد العينة، وهو ما يشير إلى تنوع ملحوظ في التباينات الجينية داخل هذا الجين لدى المصابين والأصحاء على السواء
2. برزت طفرة جديدة لم توصف من قبل في الموضع 14942 استبدل فيها الأدينين بالسيتوزين، وكانت أكثر انتشارًا لدى الأفراد المصابين مقارنة بمجموعة الشواهد بدلالة إحصائية بلغت 0.012 وهي أدنى من مستوى الدلالة 0.05، وبلغت نسبة الأرجحية لارتباطها بالمرض 19.75 بفاصل ثقة عند مستوى 95 في المئة امتد من 2.264 إلى 172.246، وعدتها التحليلات الحاسوبية طفرة ضارة تخفض استقرار بروتين السيتوكروم بي
3. رصدت الدراسة ثماني طفرات في جين إم تي إيه تي بي 6، وبرزت منها طفرة الموضع 8744 التي استبدل فيها الثايمين بالغوانين إذ كانت أعلى لدى المصابين منها لدى الأصحاء بدلالة إحصائية بلغت 0.009، وبلغت نسبة الأرجحية لارتباطها بالمرض 24.04 بفاصل ثقة عند مستوى 95 في المئة امتد من 2.81 إلى 205.62، ووصفتها التحليلات الحاسوبية بأنها ممرضة وتقلل استقرار بروتين إيه تي بي 6
4. أظهرت النتائج مجتمعة أن بعض الطفرات المرصودة في الجينين بما فيها الطفرة الجديدة شائعة نسبيًا لدى مجموعة المرضى، وأن هذه الطفرات قد تسهم في نشأة المرض وتطوره لدى حامليها
ثالثًا: دلالات الدراسة وتطبيقاتها
تحمل هذه النتائج دلالات مهمة للباحثين في علم الوراثة الطبية والمهتمين بالطب الشخصي، إذ تسلط الضوء على دور التباينات في حمض الميتوكوندريا النووي في قابلية الإصابة بمرض كوفيد 19 وتباين مخرجاته، وتفتح الباب أمام دراسات أوسع للتحقق من هذه الارتباطات في مجتمعات سكانية مختلفة وبعينات أكبر، كما تنبه إلى قيمة الجمع بين التسلسل الجيني والتحليلات الحاسوبية التنبؤية في فرز الطفرات ذات الأولوية للدراسة التجريبية، ويستفيد طلاب الدراسات العليا العرب من منهجية الدراسة في تعلم خطوات دراسات الحالات والشواهد بدءًا من اختيار العينة وانتهاء بتفسير نسب الأرجحية وفواصل الثقة
وخلاصة القول إن هذه الدراسة حددت طفرة جديدة في حمض الميتوكوندريا النووي وأظهرت أن طفرات بعينها في جيني إم تي سي واي بي وإم تي إيه تي بي 6 أكثر شيوعًا لدى مرضى كوفيد 19 ومرتبطة بالمرض ارتباطًا دالًا، بما يدعم فرضية إسهام هذه الطفرات في نشأة المرض، ويؤكد الحاجة إلى مزيد من البحوث للتحقق من هذه النتائج وتوظيفها في فهم المرض والتعامل معه
